英文名稱：Anti-ALS2CR4?

中文名稱：肌萎縮側(cè)索硬化癥相關(guān)蛋白4抗體（ALS2CR4）

抗體來源：兔子

克隆類型：多克隆

交叉反應(yīng)：人、小鼠、大鼠、豬、馬、兔、羊??

產(chǎn)品應(yīng)用：WB=1:500-2000 ELISA=1:500-1000 IHC-P=1:400-800 IHC-F=1:400-800 IF=1:100-500（石蠟切片需做抗原修復）

分  子 量：45kDa

?細胞定位：細胞膜

狀態(tài)：凍干或液體

濃度：1mg/ml

來源于：KLH conjugated synthetic peptide derived from human ALS2CR4:156-250/408

亞型：IgG

純化方法：affinity purified by Protein A

儲存液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol.

別    名：ALS2CR4 protein, N terminus truncated; Amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenile) chromosome region, candidate 4; TM237_HUMAN.

保存條件：在-20°C下保存一年。避免反復凍融。凍干抗體在室溫下至少穩(wěn)定一個月，并在-20°C下保持一年以上。當在無菌pH7.4 0.01M PBS或抗體稀釋劑中重組時，抗體在2-4°C下至少穩(wěn)定兩周。

?產(chǎn)品介紹：

這個基因編碼的蛋白質(zhì)是一種被認為與Wnt信號有關(guān)的四西班牙蛋白。這個基因的缺陷是引起Joubert綜合征-14的原因。兩個編碼不同亞型的轉(zhuǎn)錄變體已經(jīng)被發(fā)現(xiàn)。[由RefSeq提供，2012年1月]。

功能：

初級纖毛過渡區(qū)的成分。纖毛發(fā)生所需。

亞細胞位置：

膜；多道膜蛋白（潛能）。細胞突起，纖毛。注=觀察到原發(fā)性纖毛近端區(qū)域的局限性，與過渡區(qū)的局限性*。通過rpgrip1l錨定到過渡區(qū)。

疾?。?/span>

TMEM237缺陷是導致Joubert綜合征14型（JBTS14）的原因[MIM:614424]。一種常染色體隱性疾病，特征是嚴重的智力遲鈍、張力減退、嬰兒呼吸異常和面部畸形。神經(jīng)放射學上，它的特征是小腦蟲發(fā)育不全/發(fā)育不全，小腦上足增厚和重新定位，以及異常大的跨顳關(guān)節(jié)窩，在橫軸切片上出現(xiàn)臼齒（臼齒征）。其他可變的JBTS14特征包括腎病、眼球運動異常和軸后多指畸形。

相似性：

屬于TMEM237家族。

重要提示：

本產(chǎn)品僅用于研究用途，不用于人類、治療或診斷應(yīng)用

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